Sistema de detección simultánea de alteraciones cromosómicas mediante secuenciación, citometría e imagen.

El cáncer es una enfermedad que nace por la acumulación escalonada de modificaciones tanto a nivel genético como epigenético. La existencia de una gran heterogeneidad genética produce uno de los principales problemas y dificultades actuales en el manejo y caracterización tumoral. 

Dentro del tumor, las células madre cancerígenas o cancer stem cells en inglés (CSCs) son una de las fuentes principales de esta heterogeneidad. Estas células tienen, entre otras características, una gran inestabilidad genómica que puede estar influenciada en gran parte de los casos por el microambiente tumoral que lo rodea. Estudios previos, han mostrado que las CSCs cultivadas en medio condicionado, que se han obtenido de células madre mesenquimales (MSCs), contienen alteraciones en la banda q25 del cromosoma 17. La captura, identificación, seguimiento y descripción de esta región es clave puesto que parece ser el patrón que marque agresividad tumoral y que se pueda trasladar a la clínica para un mejor diagnóstico, una mejor clasificación y progreso tanto en los estadios iniciales como en la eficacia del tratamiento.

Investigadores de la Universidad de Granada y del Centro de Genómica e Investigación Oncológica (GENyO) han desarrollado un método rápido y eficiente para evaluar la presencia de alteraciones cromosómicas en la región cromosómica 17q25. Mediante este protocolo y metodología es posible generar una estimación rápida mediante citometría, visualización en microscopía y a la vez usar la misma sonda para la posterior captura en la secuenciación de nueva generación. Es la primera vez que una sonda adopta este carácter multifuncional abriendo la puerta a un potente kit de diagnóstico, pronóstico y seguimiento de diferentes tipos de cáncer. Además, esta novedosa tecnología es extensible a otras enfermedades cuyo origen se base en alteraciones genéticas.